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预防出生缺陷，给孩子无“陷”未来！

发布时间：2024-09-11      发布：管理员      阅读：

　　宝宝的出生，给家庭带来了欢乐和幸福，所有父母都希望自己的孩子健康长大。可是出生缺陷会对婴幼儿造成严重危害，即使部分人没有生命危险，大多也会留有不同程度的残疾，严重影响今后的生活质量。对于每个有出生缺陷患儿的家庭来说，不仅要承受给孩子治病所需的巨大经济负担，而且要承受巨大的精神压力。
　　每年的9月12日，是“中国预防出生缺陷日”。把好人口健康“第一关”，出生缺陷防治正是我国保障更多家庭人生无“陷”的重要行动。在人口老龄化背景下，关注育龄人群生育力，防治新生人口出生缺陷，是生殖医学领域的重要课题。出生缺陷是胎儿在母体时就已经存在的形体结构或功能代谢的异常，而非分娩损失所致，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
　　

出生缺陷有哪些危险因素

　　遗传因素。父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括复发性自然流产、死胎、死产、胎儿畸形、智力障碍等，均与出生缺陷相关。
　　母体营养因素。孕期营养失衡可导致出生缺陷风险增加并影响胎儿各器官发育，比如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。
　　父母的危险因素。病原体暴露（如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体）、孕期疾病（如妊娠期糖尿病）、不良生活行为（吸烟、酗酒、吸毒等）以及不合理用药(如精神类、激素类、抗惊厥类药物等)，接触毒物(如甲醛、铅、汞、杀虫剂等)和放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。
　　社会环境因素。研究发现，高龄生育（包括父亲）会增加出生缺陷的风险。
　　

预防出生缺陷有哪些措施

　　出生缺陷的防控要从多个方面入手，广泛开展社会宣传和健康教育，普及优生健康知识和技能，提升公众健康素养。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。
　　目前，全国重点推广出生缺陷三级预防措施。
　　一级预防：孕前和孕早期的预防措施。想要孕育健康宝宝，准爸妈应进行婚前医学检查和孕前保健。具体内容包括：健康教育、婚前医学检查、如有家族性遗传病史建议进行遗传咨询、适当增补叶酸备孕等。
　　二级预防：孕期进行产前筛查和产前诊断。秉承早发现、早干预的原则，准妈妈们要及时产检，以便在最佳孕周全面评估胎儿的发育情况。掌握关键孕检时期，确保孕期全程无忧。一般建议：孕7-8周进行首次超声检查；孕11-13周+6天进行胎儿颈部透明层的厚度检测；孕12-22周+6天可进行无创产前基因检测（NIPT），排除常见胎儿染色体非整倍体异常；孕22-24周进行系统超声；孕24-26周进行四维超声检查、胎儿心脏超声检查，俗称“大排畸筛查”。
　　三级预防：对已出生的缺陷患儿早诊断早治疗。新生儿疾病筛查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍、先天性心脏病的筛查。尽早诊断并给予治疗干预可有效保障、改善患儿的生长发育。
　　

预防出生缺陷谨记这20条

　　预防出生缺陷，这需要社会和家庭共同努力。为做好“三级预防”，国家卫生健康委员会发布了《出生缺陷防治健康教育核心信息》20条，以进一步加强出生缺陷防治健康教育。这20条核心信息如下：
　　1、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险；
　　2、准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务；
　　3、提倡适龄生育，避免高龄妊娠；
　　4、倡导计划怀孕，减少意外妊娠；
　　5、养成健康生活方式，科学备孕；
　　6、提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质；
　　7、计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查；
　　8、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导；
　　9、积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件；
　　10、孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药；
　　11、合理增补叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生；
　　12、地中海贫血高发地区的夫妇双方应当接受地贫筛查；
　　13、及时建档立卡，定期接受产前检查；
　　14、孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长；
　　15、首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查；
　　16、孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形；
　　17、孕早期或中期应当接受唐氏综合征产前筛查；
　　18、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查；
　　19、0—6岁儿童应当定期接受儿童保健服务；
　　20、出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。
 

衡水市第二人民医院生殖遗传一科　安新涛
转自《衡水日报》